Генные аномалии

Генные аномалии

Аномалии одного или большего количества генов, особенно рецессивных (то есть не проявляющихся при наличии доминантных), довольно широко распространены.

Считается, что каждый человек имеет от шести до восьми аномальных рецессивных генов.
Однако они не нарушают функций клетки, если у одного человека не «встречаются» два гомологичных (сходных) рецессивных гена.
В большой популяции вероятность появления человека с двумя сходными рецессивными генами очень мала, но для детей близких родственников такая вероятность значительно возрастает, так как близкородственное скрещивание приводит к увеличению количества гомологичных пар генов. Она высока и в изолированных группах населения, например в общинах меннонитов (членов протестантской секты).
1
Совокупность генов в клетке называется генотипом, а проявление существования тех или иных генов — экспрессией генов. От нее зависит фенотип (совокупность внешних проявлений генов).
Все наследственные характеристики человека определяются генами. Некоторые признаки, например цвет волос, просто отличают людей от друг друга. Однако патологические признаки — следствия экспрессии аномального гена — могут вызвать наследственную болезнь.