Инактивация Х-хромосомы

Инактивация Х-хромосомы

Поскольку у женщин имеются две Х-хромосомы, у них вдвое больше генов, расположенных на Х-хромосоме, чем мужчин. Это, казалось бы, может привести к избыточному проявлению действия некоторых генов. Однако, по современным представлениям, одна из двух Х-хромосом в каждой клетке женщины (за исключением яйцеклеток) инактивируется на раннем этапе внутриутробного развития.
Неактивная Х-хромосома видна под микроскопом как плотное округлое образование в ядре клетки (так называемое тельце Барра).

Инактивацией Х-хромосомы можно объяснить некоторые наблюдения. Например, дополнительные Х-хромосомы вызывают значительно меньше нарушений в развитии, чем дополнительные неполовые хромосомы (аутосомы), потому что независимо от того, сколько Х-хромосом имеется у человека, все, кроме одной, неактивны.
Женщина с тремя Х-хромосомами обычно физически и психически нормальна . Напротив, дополнительная аутосома может привести к смерти в раннем внутриутробном периоде.
1

Человек с дополнительной аутосомной хромосомой обычно уже при рождении имеет серьезные физические и психические отклонения. Точно так же отсутствие аутосомной хромосомы является дефектом, неизбежно смертельным для плода, но отсутствие одной Х-хромосомы обычно приводит к менее серьезным последствиям (синдром Тернера).